Os membros normais de uma espécie em particular possuem todos o mesmo número de cromossomas (Tabela 1). As espécies que se reproduzem assexuadamente têm um conjunto de cromossomas, que é igual em todas as células do corpo. As espécies que se reproduzem sexuadamente têm células somáticas, que são diplóides [2n] (têm dois conjuntos de cromossomas, um proveniente da mãe e outro do pai) ou poliplóides [Xn] (têm mais do que dois conjuntos de cromossomas), e gâmetas (células reprodutoras), que são haplóides [n] (têm apenas um conjunto de cromossomas). Os gâmetas são produzidos por meiose de uma célula diplóide da linha germinativa. Durante a meiose, os cromossomas correspondestes do pai e da mãe podem trocar pequenas partes de si próprios (crossing-over), e assim criar novos cromossomas que não foram herdados unicamente de um dos progenitores. Quando um gâmeta masculino e um gâmeta feminino se unem (fertilização), forma-se um novo organismo diplóide.

Cariótipo

Para determinar o número (diplóide) de cromossomas de um organismo, as células podem ser fixadas em metafase in vitro com colchicina. Estas células são então coradas (o nome cromossoma foi dado pela sua capacidade de serem corados), fotografadas e dispostas num cariótipo (um conjunto ordenado de cromossomas). Tal como muitas espécies com reprodução sexuada, os seres humanos têm cromossomas sexuais especiais (X e Y), que são diferentes dos autossomas, que tem como finalidade definir as funções corporais. Estes são XX nas fêmeas e XY nos machos. Nas fêmeas, um dos dois cromossomas X está inactivo e pode ser visto em microscópio como os corpos de Barr.

Anomalias cromossômicas

O funcionamento defeituoso quer da segregação cromossômica quer do crossover pode provocar doenças graves. Estas podem ser divididas em dois grupos:

* Anomalia cromossômica ou displasia cromossômica parcial (malformação), que resultam normalmente de um crossover anormal. Alguns exemplos são:
o Síndrome Cri-du-Chat, que é causada pela delecção de parte do braço curto do cromossoma 5. As vítimas emitem sons agudos que se assemelham ao miado de um gato. Têm os olhos afastados, cabeça e maxilar pequenos e atraso mental.

* Síndrome de Wolf-Hirschhorn, que é causada pela delecção parcial do braço curto do cromossoma 4. É caracterizada por crescimento tardio acentuado e deficiência mental.

* Falta ou excesso de cromossomas, chamada aneuploidia, que resulta de uma segregação cromossómica incompleta e está muitas vezes relacionada com o cancro. Alguns exemplos são:

* Síndrome de Down (um cromossoma 21 a mais). Também é conhecida como mongolismo ou trissomia 21. Os sintomas são controle muscular diminuído, crânio assimétrico, olhos oblíquos e atraso mental.

* Síndrome de Klinefelter (XXY). Os homens com síndrome de Klinefelter são normalmente estéreis. Apresentam estatura elevada, membros mais longos que o normal, hipogonadismo e algum desenvolvimento mamário. É comum a presença de atraso motor, de linguagem, problemas de aprendizagem. Outros problemas psiquiátricos podem estar relacionados com a síndrome mas ainda precisam ser mais bem relatados.

* Síndrome de Turner (X em vez de XX ou XY). Na síndrome de Turner, as características sexuais femininas existem mas subdesenvolvidas. As pessoas que sofrem de síndrome de Turner têm muitas vezes pequena estatura, testa estreita, características oculares e desenvolvimento ósseo anormais, nomeadamente no peito (pectus excavatum).