Os humanos, já no tempo da pré-história utilizavam conhecimentos de genética através da domesticação e do cruzamento seletivo de animais e plantas. Atualmente, a genética proporciona ferramentas importantes para a investigação das funções dos genes, isto é, a análise das interacções genéticas. No interior dos organismos, a informação genética está normalmente contida nos cromossomas, onde é representada na estrutura química da molecula de DNA.

Os genes codificam a informação necessária para a síntese de proteínas. Por sua vez as proteínas influenciam, em grande parte, o fenótipo final de um organismo. Note-se que o conceito de "um gene, uma proteína" é simplista: por exemplo, um único gene poderá produzir múltiplos produtos, dependendo de como a transcrição é regulada.

História

Em 1865, Gregor Mendel estabeleceu pela primeira vez os padrões de hereditariedade de algumas características existentes em ervilheiras, mostrando que obedeciam a regras estatísticas simples. Embora nem todas as características mostrem estes padrões de hereditariedade mendeliana, o trabalho de Mendel provou que a aplicação da estatística à genética poderia ser de grande utilidade. Desde essa altura, padrões mais complexos de hereditariedade foram demonstrados.

A partir da sua análise estatística, Mendel definiu o conceito de alelo como sendo a unidade fundamental da hereditariedade. O termo "alelo" tal como Mendel o utilizou, expressa a ideia de "gene", enquanto que nos nossos dias ele é utilizado para especificar uma variante de um gene.

Só depois da morte de Mendel é que o seu trabalho foi redescoberto, entendido (início do século XX) e lhe foi dado o devido valor por cientistas que então trabalhavam em problemas similares.

Mendel não tinha conhecimento da natureza física dos genes. Actualmente sabemos que a informação genética está contida no DNA (alguns vírus têm a informação genética contida em RNA). A manipulação do DNA pode alterar a hereditariedade e as características dos organismos.

Cronologia de descobertas importantes

1859 Charles Darwin publica A origem das espécies

1865 Gregor Mendel publica Experimentos em hibridação vegetal

1903 Cromossomas descobertos como sendo as unidades da hereditariedade

1905 O biólogo William Bateson utiliza o termo "genética" numa carta dirigida a Adam Sedgwick

1910 Thomas Hunt Morgan demonstra que os genes estão localizados nos cromossomas

1913 Alfred Sturtevant elabora o primeiro mapa genético de um cromossoma

1918 Ronald Fisher publica On the correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance - a sintese moderna dá os seus primeiros passos

1913 Mapas genéticos mostram cromossomas contendo arranjos lineares de genes

1927 Mudanças físicas nos genes são denominadas mutações

1928 Frederick Griffith descobre uma molécula de hereditariedade que é transmissível entre bactérias

1931 Sobrecruzamento (Crossing over) é a causa da recombinação genética

1941 Edward Lawrie Tatum e George Wells Beadle demonstram que os genes codificam proteínas; ver o dogma central da genética original

1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod e Maclyn McCarty isolam o DNA como sendo material genético (na altura chamado princípio transformante)

1950 Erwin Chargaff mostra que os quatro nucleótidos não estão presentes no ácido nucleico em proporções estáveis, mas que algumas regras básicas se aplicam (quantidade de timina igual à de adenina). Barbara McClintock descobre transposões no milho

1952 A experiência de Hershey-Chase prova que a informação genética de fagos e de todos os outros organismo é composto por DNA

1953 A estrutura do DNA (dupla hélice) é descoberta por James D. Watson e Francis Crick

1956 Jo Hin Tjio e Albert Levan estabelecem que o número correcto de cromossomas na espécie humana é de 46 (n=23)

1958 A experiência de Meselson-Stahl demonstra que o DNA tem uma replicação semi-conservativa

1961 O código genético está organizado em tripletos

1964 Howard Temin mostra, usando vírus de RNA, que o dogma central de Watson não é sempre verdade

1970 Enzimas de restrição são descobertas em estudos com a Haemophilius influenzae, permitindo assim aos cientistas o corte do DNA e a sua transferêcia entre organismos

1977 DNA é sequenciado pela primeira vez por Fred Sanger, Walter Gilbert e Allan Maxam. O laboratório de Sanger completa a sequência completa do genoma de Bacteriófago Phi-X174

1983 Kary Banks Mullis descobre a reacção de polimerização em cadeia (en:PCR), proporcionando um meio fácil de amplificar DNA

1989 Um gene humano é sequenciado pela primeira vez por Francis Collins e Lap-Chee Tsui: codifica uma proteína que no seu estado defeituoso provoca a fibrose cística

1995 O genoma de Haemophilus influenzae é o primeiro de um organismo vivo a ser sequenciado

1996 Primeiro genoma de um eucariota a ser sequenciado: Saccharomyces cerevisiae

1998 É publicada a primeira sequência genómica de um organismo eucariota multicelular: C. elegans

2001 Primeiro rascunho da sequência do genoma humano é publicado

2003 (14 de Abril) 99% do genoma humano foi sequenciado pelo Projecto do Genoma Humano (com uma precisão de 99,99%)

Áreas da genética

Genética clássica

A genética clássica consiste nas técnicas e métodos da genética, anteriores ao advento da biologia molecular. Depois da descoberta do código genético e de ferramentas de clonagem utilizando enzimas de restrição, os temas abertos à investigação científica em genética sofreram um aumento considerável. Algumas ideias da genética clássica foram abandonadas ou modificadas devido ao aumento do conhecimento trazido por descobertas de índole molecular, embora algumas ideias aindam permaneçam intactas, como a hereditariedade mendeliana. O estudo dos padrões de hereditariedade continuam ainda a ser uma ferramenta útil no estudo de doenças genéticas, como a Síndrome de Down.

Genética molecular

A genética molecular tem as suas fundações na genética clássica, mas dá um enfoque maior à estrutura e função dos genes ao nível molecular. A genética molecular emprega os métodos quer da genética clássica (como por exemplo a hibridação) quer da biologia molecular. É assim chamada para se poder distinguir de outros ramos da genética como a ecologia genética e a genética populacional. Uma área importante dentro da genética molecular é aquela que usa a informação molecular para determinar os padrões de descendência e daí avaliar a correcta classificação científica dos organismos: chamada sistemática molecular.

O estudo das características herdadas e que não estão estritamente associadas a mudanças na sequência do DNA dá-se o nome de epigenética.

Alguns autores defendem que a vida pode ser definida, em termos moleculares, como o conjunto de estratégias que os polinucleótidos de RNA usaram e continuam a usar para se perpectuar a eles próprios. Esta definição baseia-se em trabalho dirigido para conhecer a origem da vida, estando associada à hipótese do RNA.

Genética populacional, genética quantitativa e ecologia genética

A genética populacional, a genética quantitativa e a ecologia genética são ramos próximos da genética que também se baseiam nas premissas da genética clássica, suplementadas pela moderna genética molecular.

Estudam as populações de organismos retirados da natureza mas diferem de alguma maneira na escolha do aspecto do organismo que irão focar. A disciplina essencial é a genética populacional, que estuda a distribuição e as alterações das frequências dos alelos que estão sob influência das forças evolutivas: selecção natural, deriva genética, mutação e migração. É a teoria que tenta explicar fenómenos como a adaptação e a especiação.

O ramo da genética quantitativa, construído a partir da genética populacional, tenciona fazer predições das respostas da selecção natural, tendo como ponto de partida dados fenotípicos e dados das relações entre indivíduos.

A ecologia genética é por sua vez baseada nos princípios básicos da genética populacional, mas tem o seu enfoque principal nos processoa ecológicos. Enquanto que a genética molecular estuda a estrutura e função dos genes ao nível molecular, a ecologia genética estuda as populações selvagens de organismos e tenta deles recolher dados sobre aspectos ecológicos e marcadores moleculares que estes possuam.

Genômica

A genómica é um desenvolvimento recente da genética. Estuda os padrões genéticos de larga escala que possam existir no genoma (e em todo o DNA) de uma espécie em particular. Este ramo da genética depende da existência de genomas completamente sequenciados e de ferramentas computacionais desenvolvidas pela bioinformática que permitam a análise de grandes quantidades de dados.

Disciplinas relacionadas

A ciência que derivou da união da bioquímica e genética é vulgarmente conhecida como biologia molecular. O termo "genética" é vulgarmente utilizado para denominar o processo de engenharia genética, onde o DNA de um organismo é modificado para se obter um fim de utilidade prática. No entanto, a maior parte da investigação em genética é direccionada para a explicação do efeito dos genes no fenótipo e para o papel dos genes nas populações.