Para o seqüenciamento de um gene, é necessário que ele seja antes amplificado numa reação em cadeia da polimerase, e então clonado em bactérias. Após a obtenção de quantidade suficiente de DNA, executa-se uma nova reação em cadeia, desta vez utilizando didesoxirribonucleotídeos marcados com fluoróforos para a determinação da seqüência.

História

O projeto foi fundado em 1990, com um financiamento de 3 milhões de dólares do Departamento de Energia dos Estados Unidos e dos Institutos Nacionais de Saúde dos Estados Unidos, e tinha um prazo previsto de 15 anos. Devido à grande cooperação da comunidade cinetífica internacional, associada aos avanços no campo da bioinformática e das tecnologias de informação, um primeiro esboço do genoma foi anunciado em 26 de Junho de 2000, dois anos antes do previsto.

Os países associados ao projeto foram:

* Alemanha
* China
* Estados Unidos da América
* França
* Japão
* Reino Unido

Em 14 de Abril de 2003, um comunicado de imprensa conjunto anunciou que o projeto foi concluído com sucesso, com a sequenciação de 99% do genoma humano, com uma precisão de 99,99%.

Os trabalhos do projeto foram dados como concluídos em 2003. Com a tecnologia da época, estimou-se que todos os genes (em torno de 25.000) haviam sido seqüenciados. Deve-se lembrar que nem todo o DNA humano foi seqüenciado. Estimativas atuais concluem que apenas cerca de 2% do material genético humano é composto de genes, enquanto que a maior parte parece não conter instruções para a formação de proteínas, e existe provavelmente por razões estruturais. Muito pouco dessa maior parte do material genético tem sua seqüência conhecida.

Por limitações tecnológicas, partes do DNA que possuem muitas repetições de bases nitrogenadas também ainda não foram totalmente seqüenciadas. Essas partes incluem, por exemplo, os centrômeros e os telômeros dos cromossomos.

De todos os genes que tiveram sua seqüência determinada, aproximadamente 50% codificam para proteínas de função conhecida.

Apesar dessas lacunas, a conclusão do genoma já está facilitando o desenvolvimento de fármacos muito mais potentes, assim como a compreensão de diversas doenças genéticas humanas.