Uma vez que os homens só têm uma cópia do cromossoma X (salvo excepções patológicas), aqueles que têm uma expansão significativa de um trinucleotídeo são sintomáticos, enquanto que as mulheres, tendo herdado dois cromossomas X, dobram assim as hipóteses de um alelo funcionar. As mulheres portadoras de um cromossoma X com um gene FMR1 expandido podem ter alguns sinais e sintomas da doença, ou serem completamente normais.

Para além do atraso mental, outras características proeminentes do síndrome incluem uma face alongada, orelhas grandes ou salientes, testículos de grandes dimensões (macroorquidia), e baixo tónus muscular. Comportamentalmente, podem observar-se movimentos estereotipados e desenvolvimento social atípico, particularmente timidez e contacto ocular limitado. Alguns indivíduos com o síndrome satisfazem os critérios de diagnóstico do autismo.

Não havendo, no momento, cura para este síndrome, há esperança que um maior compreendimento do gene FMR1 possa fornecer informações para limitar a caussa genética. Hoje-em-dia, o síndrome pode ser tratado com terapia comportamental, educação especial, e, quando necessário, tratamento das anomalias físicas. As pessoas com história familiar de Síndrome do X Frágil devem procurar aconselhamento genético para determinar a probabilidade de vir a ter filhos afectados, para além da gravidade das limitações que podem afectar os descendentes.